Cosa significa crescere “insieme” ad una patologia rara? Affrontare il delicato momento dell’adolescenza e fare l’ingresso nell’età adulta quando si ha una malformazione scomoda e dolorosa come quella ano-rettale? Di questo e di molto altro ancora si parlerà nel convegno promosso a Firenze da Aimar, il prossimo fine settimana (10 e 11 settembre), nell’istituto Salesiano dell’Immacolata.
La Mar: malattia rara che colpisce un bambino su 4mila
“La MAR è una malattia rara con cui nasce un bimbo su 4.000 – spiegano gli organizzatori -, comporta anomalie dell’ultimo tratto dell’apparato intestinale (ano-retto), dell’apparato urinario (vescica-uretra) e genitale (vagina-utero) ed entro pochi giorni dalla nascita va operata da una equipe che conosca bene la malformazione. Essere un malato MAR significa in pratica nascere senza l’apertura anale o senza una vagina, oppure con tutte le strutture che confluiscono in una sola. Il tutto accompagnato da una malformazione ai reni o alla spina dorsale. Tradotto in parole povere, essere malato di MAR significa vivere tutta la propria esistenza con incontinenza urinaria o fecale. Non esiste un censimento – puntualizzano -, anche perché oltre al dolore di una diagnosi di malattia rara, il senso di vergogna porta molte famiglie a nascondere i propri malati, ma si può azzardare un numero dicendo che all’incirca 3.500 persone in Italia convivono con questa patologia”.
Nei giorni successivi alla nascita, i bambini necessitano di un’operazione che non sarà purtroppo l’unica della loro vita. Il tentativo dei chirurghi è quello di “aggiustare” ciò che manca o è malfatto nel loro apparato uro-genitale. Insomma, chi è malato di MAR va incontro ad un futuro non facile, cui l’associazione italiana malformazioni ano rettali dal 1994 tenta di dare sollievo, migliorando la vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.
La testimonianza di Siria Calzoli in “Io, me e me stessa”
Anche attraverso questo convegno, che verrà aperto dalla testimonianza di Siria Calzoli, autrice di “Io, me e me stessa” (Seguro Edizioni). Nata con una grave malformazione, Siria oggi è una ragazza come tutte le altre: ama pattinare sul ghiaccio, viaggiare, coccolare i gatti e passare del tempo con le sue amiche. Nel suo racconto autobiografico intreccia ricordi e riflessioni su quella che è stata la sua vita fino a oggi e affronta, talvolta con un pizzico di ironia, le avversità che il destino le ha posto dinanzi.
Nel corso del convegno non mancheranno gli interventi degli esperti, riuniti a Firenze non solo per testimoniare la propria esperienza professionale e umana a fianco dei malati di MAR, ma anche per aiutare ad uscire dall’ombra persone che ogni giorno affrontano problematiche serie, senza mai rinunciare a costruirsi una vita normale. Tra i relatori ci saranno infatti Annalisa Scopinaro, presidente della federazione delle associazioni italiane di malattie rare Uniamo, Paolo Gelli, psicologo esperto nei problemi dei pazienti MAR, alcuni tra i chirurghi più che hanno trattato la patologia come Paola Midrio dell’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso, Ernesto Leva dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e Mario Trompetto della clinica S.Rita di Vercelli. E ancora gli urologi Simona Gerocarni Nappo dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino e Alberto Manassero, dell’Unità Spinale dello stesso Ospedale, oltre al ginecologo Giorgio Almi del Policlinico di Milano. A chiudere i lavori sarà la psicologa Laura Gentile, che affronterà il tema del “rapporto di coppia nelle malattie rare”.
